TEMPO.CO, Jakarta - Berita duka datang dari bayi lucu pengidap trisomy 13 Adam Fabumi Kamaludin, bayi berusia 7 bulan ini menghembuskan nafas terakhirnya pada Rabu 22 November 2017. Sampai saat ini, akun instagram @adamfabumi yang menjadi tempat cerita perjuangan Adam terus dibanjiri ucapan duka dan doa dari netizen.

Anak dari Ratih Megasari dan Kiagoos Herling Kamaludin ini menderita Sindrom Patau atau Trisomy 13, yakni berlebihnya jumlah kromosom ke-13. Sindrom Patau ini menyebabkan berbagai masalah bagi kesehatan bagi bayi Adam, seperti Dandy Walker, jantung bocor, pelebaran saluran ginjal yang membuatnya gampang terserang infeksi, sumbing bagian dalam, laring yang lunak (laryngomalacia), liang telinga yang sempit, peradangan paru yang disebabkan oleh infeksi bakteri, serta tangan dan kakinya masing-masing memiliki enam jari.

Dokter spesialis anak konsultan neurologi anak, Setyo Handryastuti, mengatakan sindrom Patau terjadi karena pembelahan kromosom yang tak sempurna. Kromosom merupakan bagian sel yang membawa materi genetik. Normalnya, ada sepasang kromosom 1-23 dalam sel. Baca: Kelainan Adam Fabumi Sudah Dirasakan Sejak di Kandungan

"Namun, pada penderita Patau Syndrome, jumlah kromosom ke-13-nya kelebihan, ada tiga," kata dokter yang berpraktik di Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo, Jakarta, ini.

Kelebihan ini berefek fatal. Pembentukan sebagian organ tubuhnya menjadi ikut tak sempurna. Menurut Handry, jika mengenai susunan saraf pusat, anak bisa menderita disabilitas intelektual.

Jika kelebihannya terdapat pada mata, ukuran mata lebih kecil dibanding mata anak normal, juga bisa menderita katarak, mengalami gangguan retina, gangguan pusat penglihatan, dan saraf penglihatannya tak berkembang.

Anak dengan Sindrom Patau juga umumnya memiliki jari lebih dari lima, kelainan ginjal, kelainan alat kelamin, wajah yang tak normal, dan kelainan jantung. Akibat kelainan jantung ini, kebanyakan anak tak bertahan hidup lama. Lebih dari 80 persen anak meninggal sebelum berusia setahun. Hanya 12,9 persen yang bisa bertahan 1-10 tahun.

"Kebanyakan meninggal karena gagal jantung," ujarnya. Baca juga: 80 Persen Penderita Trisomy 13 Meninggal Sebelum Berusia Setahun

Menurut dokter spesialis anak konsultan endokrinologi, Frida Soesanti, Sindrom Patau juga bisa menyebabkan Sindrom Dandy Walker seperti yang terjadi pada Adam. Namun tak semua kondisi anak dengan trisomy 13 sama, bergantung pada seberapa banyak trisomy 13 yang merasuki sel. Makin banyak sel yang memiliki trisomy, makin tak bagus perkembangannya.

Ada dua macam trisomy 13, yakni trisomy yang terdapat di semua sel, yang disebut dengan trisomy 13 klasik, serta trisomy yang hanya ada di sebagian sel, yang dikenal dengan trisomy 13 mozaik.

"Artinya, pada trisomy 13 mozaik, ada sebagian sel yang ada trisomy-nya dan sebagiannya lagi normal. Misalnya, dari 20 sel yang diperiksa, 50 persen ada trisomy 13-nya, sisanya normal," tuturnya.

Frida mengungkapkan karena gejala klinisnya sangat berat. Pada penderita trisomy 13 klasik, umumnya anak meninggal sebelum berusia sepekan. Sedangkan penderita trisomy 13 mozaik, karena hanya sebagian selnya yang menderita kelainan itu, gejala klinisnya lebih ringan dan biasanya berumur lebih panjang. Salah satu referensi menunjukkan anak dengan trisomy 13 mozaik bisa bertahan sampai berusia 30 tahun.

Karena kelainan kromosom ini terjadi acak dan spontan, belum ada pencegahan yang bisa dilakukan. Kelainan kromosom ini pun tak bisa diperbaiki. Seperti cetak biru, kromosom sudah tak bisa diutak-atik ketika sudah terbentuk di rahim. Baca lagi: Kasus Adam Fabumi, Ada Dua Macam Trisomy 13

Yang bisa dilakukan adalah memperbaiki gejala yang muncul pada anak, misalnya operasi jantung untuk meringankan kerja jantung yang bermasalah atau pemasangan shunt untuk membuang kelebihan cairan di otak.

"Tergantung bagian mana yang bermasalah," kata Frida.

Namun, umumnya yang perlu diutamakan adalah pembenahan jantungnya, tapi bergantung pada kondisi anak. "Kalau misalnya setelah dioperasi malah jadi lebih buruk, kan, kasihan juga," ucap Frida.

DWI NUR SANTI | NUR ALFIYAH