TEMPO.CO, Jakarta - Ketika bayi lahir dengan kondisi normal, orang tua tetap harus memperhatikan tumbuh kembangnya. Jangan mengabaikan sedikit pun tanda yang menunjukkan gejala ketidakberesan dalam proses kemampuan sensorik, motorik, maupun kognitif anak.

Baca: Revalina S. Temat Sempat Jauhi Anak dari Gadget, Kini Ada Aturan

Orang tua Syafa Aulia, Muhaini dan Ridwan baru mengetahui terjadi hambatan pertumbuhan pada putrinya saat berusia 3 tahun. Ketika itu, Syafa belum lancar bicara sebagaimana anak seusianya. Mereka tak menyadari ada penyakit di tubuh Syafa Aulia karena bocah itu terlahir seperti bayi normal pada umumnya.

Sampai akhirnya ketika sedang bermain, Syafa Aulia terjatuh. Dari situ dia mengalami kemunduran yang signifikan. Awalnya dokter mendianosis Syafa mengalami kejang dan hanya diberi obat. Namun keadaan justru kian buruk. Syafa yang awalnya lincah menjadi lebih pendiam dan semakin sering terjatuh sampai tidak bisa berjalan. Frekuensi kejang juga lebih sering.

"Setelah kejang-kejang semakin tidak bisa apa-apa lagi. Tadinya masih bisa berbicara dan menangis, tapi di usia 5 tahun dia tidak lagi mampu merespons dan berjalan," ucap Muhaini. "Kejang membuat otaknya semakin menyusut dan di dalamnya lebih banyak berisi cairan."

Setelah menjalani serangkaian tes DNA atau Deoxyribonucleic Acid ke Jerman dengan bantuan dari berbagai pihak, Syafa Aulia didiagnosis menderita penyakit langka yaitu lipofuscinoses ceroid neuronal, atau NCL tipe II. Penyakit ini ditandai dengan penumpukan abnormal zat lemak dan granular tertentu di dalam sel saraf otak serta jaringan tubuh lainnya akibat mutasi genetik.

Sederhananya, mutasi genetik tertentu dalam tubuh anak mengganggu kemampuan sel tubuhnya untuk membuang limbah beracun. Pasien NCL mengalami penyusutan area otak tertentu dan mengalami serangkaian gejala gangguan saraf seperti kejang yang tidak bisa diprediksi serta gejala fisik lainnya sehingga harus dievaluasi setiap 2 bulan sekali.

Syafa Aulia tidak sendiri. Penyakit langka juga dialami oleh anak keempat dari artis Joanna Alexandra yaitu Ziona Eden Alexandra yang lahir pada 24 Mei 2017. Berbeda dengan Syafa yang awalnya terlahir normal, Zio sudah mengalami kelainan sejak awal. Zio tidak menangis ketika dilahirkan, posisi kakinya pun bengkok ke dalam. Selain itu, Zio juga mengalami gangguan pernapasan. Rupanya diketahui Zio menderita penyakit langka campomelic dysplasia yaitu kelainan genetik bawaan yang sangat jarang.

Pendiri Center for Healthcare Reform and Policy Study atau Chapters, Luthfi Mardiansyah mengatakan di Indonesia saat ini terdapat lebih dari 50 anak yang terdeteksi menderita penyakit langka karena kelainan genetik atau inborn error of metabolism. Menurut dia, sekitar 80 persen penyebab dari penyakit langka ini adalah kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua.

"Jadi, ketika masing-masing pasangan memiliki satu gen pembawa kelainan genetik atau carrier pada kromosomnya, maka peluang bayi mengalami kelainan bawaan akan semakin besar," kata dia. "Tidak benar kalau ada yang mengatakan penyakit langka ini kutukan dari Tuhan. Ini merupakan penyakit bawaan akibat kelainan genetik, bukan kutukan."

Artikel lainnya:
Pelecehan Seksual pada Anak Perempuan Bukan Karena Pakaian, Tapi