TEMPO.CO, Jakarta - Beberapa tahun terakhir ini, perhatian terhadap penyakit-penyakit yang disebabkan masalah genetik semakin meningkat. Hal ini membuat usaha untuk mencari teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin di dalam kandungan terus berkembang. Salah satunya teknik Non Invasive Prenatal Test atau tes NIPT.
Baca juga: Fitri Tropica Lakukan Tes NIPT di Usia Kehamilan 3 Bulan
Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel janin. Tes NIPT baru dapat dilakukan di atas 10 minggu menunggu sel tersebut cukup banyak agar dapat ditangkap dengan adekuat oleh alat pemeriksaan canggih. Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom, untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia.
Kromosom berjumlah 23 pasang (46 buah) dengan 1 pasang berupa kromosom seks yang menentukan laki atau perempuan. Kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome). Kehebatan teknik tes NIPT adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya.
Dokter spesialis kebidangan dan kandungan dengan sub spesialis fetomartenal, Manggala Pasca Wardhana merekomendasikan semua wanita hamil melakukan tes NIPT dan pemeriksaan kelainan kromosom dengan berbagai metode.
“Tes NIPT merupakan metode dengan kemampuan deteksi paling baik, namun secara cost effective, pemeriksaan combined First trimester Screening (USG + pemeriksaan Laboratorium) masih direkomendasikan di berbagai negara,” kata Manggala dalam keterangan pers yang diterima Tempo. Tapi, tes NIPT ini masih belum direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil risiko rendah mengalami kelainan kromosom dan kehamilan kembar.
Manggala Pasca Wardhana menambahkan Test NIPT lebih direkomendasikan untuk pemeriksaan pada wanita hamil dengan risiko tinggi mengalami kelainan kromosom. “Yaitu usia ibu hamil 35 tahun ke atas, didapatkan kelainan pada pemeriksaan USG, didapatkan riwayat bayi lahir dengan trisomi sebelumnya, didapatkan hasil positif pada hasil skrining tes lainnya, serta orang tua dengan kelainan kromosom berupa translokasi robertsonian yang meningkatkan risiko terjadinya kelainan kromosom,” jelasnya.
Namun, tes NIPT memerlukan biaya yang sangat tinggi. Manggala berharap biaya tes ini dapat dmenurun pada beberapa tahun ke depan. Selain itu, tes ini masih belum dapat menggantikan tes diagnostik, sehingga perlu dikonfirmasi dengan pemeriksaan diagnostik dari sampel janin untuk memastikan hasilnya.
