Down Sydrome Bisa Diketahui Sejak Hamil 3 Bulan

Reporter

REUTERS/Carlos Barria

TEMPO.CO, Jakarta - Banyak orang yang belum memahami bahwa kelainan kromosom atau genetik dapat dideteksi sejak kehamilan. Kebanyakan mereka hanya mengandalkan teknologi USG untuk memeriksa kondisi janin.

Bicara kelainan genetik atau Trisomi ada banyak jenisnya. Salah satunya trisomi no 21 atau dikenal dengan Down Syndrome (DS). Dokter spesialis anak, dr. Madelaine Jasin, SpA mengatakan kromosom pada janin didapat separuh dari ibu dan separuh dari ayah.

Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang). Sedangkan, bayi dengan down syndrome mengalami kekurangan atau kelebihan, yakni 21 pasang atau totalnya 47 kromosom.

"Sampai saat ini belum ada penyebab spesifik pemicu kelainan kromosom," kata Madeleine dalam peringatan hari Trisomi Sedunia bersama Bank Darah Tali Pusat Cordlife di Jakarta. "Untuk itu, diperlukan deteksi dini dengan pemeriksaan kehamilan yang lebih akurat selain USG."

Salah satu penyakit yang diakibatkan kelainan kromosom adalah Down Syndrome atau banyak dikenal dengan istilah awam sebagai anak dengan keterbelakangan mental. Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom dapat menggunakan berbagai teknologi canggih. Salah satunya yaitu Non Invansive Prenatal Test (NIPT). Yakni, jenis metode yang termasuk baru untuk menganalisis DNA bebas sel di dalam darah ibu untuk mendeteksi apakah janin memiliki kelainan kromosom.

Pada 1997, para peneliti pertama kali melaporkan temuan sejumlah kecil dari DNA bebas sel janin yang berada di peredaran darah ibu pada usia awal usia kehamilan empat minggu pertama. Perkembangan yang cepat dari teknologi sequencing berikutnya (next generation sequencing technology) mampu untuk mendeteksi adanya aneuploidy pada janin secara non-invasif serta keakuratan yang tinggi dengan cara menganalisis DNA bebas sel dalam darah ibu.

"Deteksi dini pada ibu hamil ini untuk melihat apakah ada kelainan kromosom atau tidak yaitu dengan NIPT," ujarnya. Proses ini beda dengan USG 4 dimensi yg sudah lama dikenal. NIPT dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu di usia kehamilan 10-14 minggu, lalu sampel darah dibawa ke Singapura untuk diketahui apakah ada kelainan kromosom trisomi 21, 18, dan 13 sekaligus screening kelainan kromosom sex.

Menurutnya, pemeriksaan darah yang sederhana ini dapat membantu mengurangi kecemasan calon ibu, calon ayah dan seluruh keluarga. "Pemeriksaan ini signifikan mengurangi jumlah pemeriksaan diagnostik invasif, seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling, yang berisiko menyebabkan keguguran sekitar 1 dari 100 kehamilan,” ujarnya.

TABLOIDBINTANG

Berita lainnya:

4 Mitos Pengaturan Keuangan
Olahraga Tanpa Mengenakan Celana Dalam, Bolehkah?
Jangan Remehkan Gangguan Tidur, Bisa Akibatkan Depresi






7 Aturan Gaya Pola Asuh yang Harus Diikuti Keluarga Kerajaan Inggris

4 hari lalu

7 Aturan Gaya Pola Asuh yang Harus Diikuti Keluarga Kerajaan Inggris

Pembaptisan anak hingga larangan untuk berbicara keras di depan umum, inilah 7 pola asuh anak yang harus ditaati oleh keluarga Kerajaan Inggris.


4 Jenis Pola Asuh Anak dan Dampaknya

4 hari lalu

4 Jenis Pola Asuh Anak dan Dampaknya

Dalam psikologis, dikenal 4 gaya pola asuh anak, yaitu pola asuh otoritatif, otoriter, permisif, dan pengabaian. Berikut adalah penjelasannya.


4 Mitos Pengasuhan Anak alias Parenting yang Harus Anda Tinggalkan

5 hari lalu

4 Mitos Pengasuhan Anak alias Parenting yang Harus Anda Tinggalkan

Seiring perkembangan zaman dan pengetahuan, berikut adalah empat mitos terkait pola asuh anak atau parenting yang sebaiknya Anda tinggalkan.


Jangan Lakukan 5 Kesalahan Ini saat Anak Tantrum

6 hari lalu

Jangan Lakukan 5 Kesalahan Ini saat Anak Tantrum

Tantrum merupakan cara anak-anak kecil mengekspresikan kekesalan atau frustrasi mereka. Ini tahapan khas dalam pertumbuhan anak.


4 Tips Menjadi Ibu Tangguh ala Ayudia C dari Manajemen Waktu hingga Memanfaatkan Teknologi

41 hari lalu

4 Tips Menjadi Ibu Tangguh ala Ayudia C dari Manajemen Waktu hingga Memanfaatkan Teknologi

Ayudia C selalu up to date terhadap perkembangan zaman, untuk memenuhi kebutuhan keluarga kecilnya


Peran Gaya Parenting: Bisa Bikin Orang Tua Baik atau Buruk di Mata Anak

43 hari lalu

Peran Gaya Parenting: Bisa Bikin Orang Tua Baik atau Buruk di Mata Anak

Menjadi orang tua yang baik adalah impian semua orang, tapi salah memilih gaya parenting bisa menjadikan hal sebaliknya


Cara Menyiapkan Anak Hadapi Tantangan di Masa Datang

52 hari lalu

Cara Menyiapkan Anak Hadapi Tantangan di Masa Datang

Perkembangan dunia sudah sangat pesat dan persaingan pun semakin ketat sehingga anak pun perlu dipersiapkan sejak sekarang untuk menghadapinya.


Gaya Parenting Kristen Bell Memanfaatkan Sistem Pendukung Termasuk dari Serial Kartun

29 Juli 2022

Gaya Parenting Kristen Bell Memanfaatkan Sistem Pendukung Termasuk dari Serial Kartun

Kristen Bell mengatakan dia menghargai pesan yang diambil anak-anaknya dari tema dan cerita Paw Patrol.


Pola Asuh yang Ideal Menurut Dokter Anak

22 Juli 2022

Pola Asuh yang Ideal Menurut Dokter Anak

Bukan yang permisif, bukan pula otoriter. Ini pola asuh yang ideal menurut dokter anak.


Zaskia Adya Mecca Ajarkan Anak Buat Keputusan Sendiri supaya Lebih Mandiri

22 Juli 2022

Zaskia Adya Mecca Ajarkan Anak Buat Keputusan Sendiri supaya Lebih Mandiri

Zaskia Adya Mecca tak ingin menentukan semua hal untuk anaknya hanya karena mereka masih kecil, belum mengerti, atau merasa orang tua yang lebih tahu.