Down Sydrome Bisa Diketahui Sejak Hamil 3 Bulan

TEMPO.CO, Jakarta - Banyak orang yang belum memahami bahwa kelainan kromosom atau genetik dapat dideteksi sejak kehamilan. Kebanyakan mereka hanya mengandalkan teknologi USG untuk memeriksa kondisi janin.

Bicara kelainan genetik atau Trisomi ada banyak jenisnya. Salah satunya trisomi no 21 atau dikenal dengan Down Syndrome (DS). Dokter spesialis anak, dr. Madelaine Jasin, SpA mengatakan kromosom pada janin didapat separuh dari ibu dan separuh dari ayah.

Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang). Sedangkan, bayi dengan down syndrome mengalami kekurangan atau kelebihan, yakni 21 pasang atau totalnya 47 kromosom.

"Sampai saat ini belum ada penyebab spesifik pemicu kelainan kromosom," kata Madeleine dalam peringatan hari Trisomi Sedunia bersama Bank Darah Tali Pusat Cordlife di Jakarta. "Untuk itu, diperlukan deteksi dini dengan pemeriksaan kehamilan yang lebih akurat selain USG."

Salah satu penyakit yang diakibatkan kelainan kromosom adalah Down Syndrome atau banyak dikenal dengan istilah awam sebagai anak dengan keterbelakangan mental. Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.

Untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom dapat menggunakan berbagai teknologi canggih. Salah satunya yaitu Non Invansive Prenatal Test (NIPT). Yakni, jenis metode yang termasuk baru untuk menganalisis DNA bebas sel di dalam darah ibu untuk mendeteksi apakah janin memiliki kelainan kromosom.

Pada 1997, para peneliti pertama kali melaporkan temuan sejumlah kecil dari DNA bebas sel janin yang berada di peredaran darah ibu pada usia awal usia kehamilan empat minggu pertama. Perkembangan yang cepat dari teknologi sequencing berikutnya (next generation sequencing technology) mampu untuk mendeteksi adanya aneuploidy pada janin secara non-invasif serta keakuratan yang tinggi dengan cara menganalisis DNA bebas sel dalam darah ibu.

"Deteksi dini pada ibu hamil ini untuk melihat apakah ada kelainan kromosom atau tidak yaitu dengan NIPT," ujarnya. Proses ini beda dengan USG 4 dimensi yg sudah lama dikenal. NIPT dilakukan dengan mengambil sampel darah ibu di usia kehamilan 10-14 minggu, lalu sampel darah dibawa ke Singapura untuk diketahui apakah ada kelainan kromosom trisomi 21, 18, dan 13 sekaligus screening kelainan kromosom sex.

Menurutnya, pemeriksaan darah yang sederhana ini dapat membantu mengurangi kecemasan calon ibu, calon ayah dan seluruh keluarga. "Pemeriksaan ini signifikan mengurangi jumlah pemeriksaan diagnostik invasif, seperti Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling, yang berisiko menyebabkan keguguran sekitar 1 dari 100 kehamilan,” ujarnya.

TABLOIDBINTANG

Berita lainnya:

4 Mitos Pengaturan Keuangan
Olahraga Tanpa Mengenakan Celana Dalam, Bolehkah?
Jangan Remehkan Gangguan Tidur, Bisa Akibatkan Depresi