Memahami Williams Syndrome, Kelainan Genetik Langka

Reporter:
Editor:

Yunia Pratiwi

  • Font:
  • Ukuran Font: - +
  • Deteksi kelainan genetik.

    Deteksi kelainan genetik.

    TEMPO.CO, Jakarta - Williams Syndrome merupakan kelainan genetik perkembangan saraf yang langka, yang ditandai dengan tantangan perkembangan, kadar kalsium yang tinggi dalam darah dan urin, dan kepribadian yang sangat menonjol. Orang dengan Williams Syndrome seringkali memiliki penampilan yang tidak biasa seperti peri. Ciri-ciri kepribadian yang unik meliputi tingkat sosialisasi yang tinggi dan keterampilan komunikasi yang sangat baik. Tingkat keterampilan verbal yang tinggi dapat menutupi masalah perkembangan lainnya dan terkadang berkontribusi terhadap keterlambatan diagnosis.

    Tantangan yang dihadapi oleh seseorang dengan Williams Syndrome termasuk kesulitan memahami hubungan spasial, alasan abstrak, dan jumlah, dan beberapa komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa, seperti masalah kardiovaskular dan kadar kalsium yang tinggi dalam darah. Williams Syndrome (WS atau WMS), atau sindrom Williams-Beuren (WBS), terjadi karena sekitar 26 gen dihapus dari kromosom 7. Menurut Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka (NORD), WS ada di antara 10.000 dan 20.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat. Orang dengan kondisi ini seringkali membutuhkan perawatan berkelanjutan.

    Ciri dan gejala  William Syndrome

    Orang dengan sindrom Williams cenderung memiliki keterampilan sosial dan komunikasi yang baik. Sejumlah fitur dikaitkan dengan WS, tetapi tidak semua orang dengan kondisi akan memiliki semua ciri-ciri ini, seperti dilansir dari laman Medical News Today.

    Karakteristik wajah penderita Williams Syndrom termasuk hidung kecil, terbalik panjang bibir atas yang panjang, mulut lebar, dagu kecil, bengkak di sekitar mata, dan bibir penuh. Pola berenda putih dapat terbentuk di sekitar iris. Orang dewasa mungkin memiliki wajah dan leher yang panjang.

    Berbagai penyakit yang menyertai penderita sindrom Williams antara lain masalah jantung dan pembuluh darah bisa berarti penyempitan pembuluh darah, termasuk aorta atau arteri pulmonalis. Hipertensi, atau tekanan darah tinggi, pada akhirnya bisa menjadi masalah. Hiperkalsemia, atau kadar kalsium darah tinggi dapat menyebabkan gejala seperti kolik dan mudah iritasi pada bayi.

    Tanda dan gejala biasanya mereda seiring bertambahnya usia anak, tetapi mungkin ada masalah seumur hidup dengan kadar kalsium dan metabolisme vitamin D, dan obat-obatan atau diet khusus mungkin diperlukan. Pola tidur siang-malam mungkin lebih lama untuk diperoleh.

    Masalah lainnya seperti abnormalitas jaringan ikat meningkatkan risiko hernia, dan masalah persendian, kulit lunak, lemah, dan suara serak. Masalah muskuloskeletal dapat memengaruhi tulang dan otot. Sendi longgar, dan mungkin ada tonus otot rendah di awal kehidupan. Kontraktur, atau kekakuan sendi, dapat terjadi. Terapi fisik dapat membantu meningkatkan tonus otot, rentang gerak sendi, dan kekuatan.

    Masalah makan mungkin termasuk refleks muntah yang parah, tonus otot yang buruk, kesulitan mengisap dan menelan, dan defensif taktil. Masalah-masalah ini cenderung berkurang seiring waktu.

    Berat badan lahir rendah dapat menyebabkan diagnosis "kegagalan untuk berkembang." Seorang dokter mungkin khawatir bahwa berat badan bayi tidak cukup cepat. Pada kebanyakan orang dewasa dengan Williams Syndrome, perawakannya lebih kecil dari rata-rata.

    Fitur kognitif dan perkembangan mungkin melibatkan ketidakmampuan belajar ringan sampai berat dan tantangan kognitif. Mungkin ada kesulitan dengan hubungan spasial dan keterampilan motorik halus. Keterlambatan perkembangan sering terjadi, dan seringkali butuh waktu lebih lama dari biasanya untuk belajar berjalan tegak, berbicara, atau toilet training.

    Selain itu, bentuk gigi penderita Williams Syndrome juga berbeda, yaitu lebar, sedikit kecil, dengan jarak lebih lebar dari biasanya. Mungkin ada kelainan oklusi, atau menyelaraskan gigi atas dan bawah, misalnya, saat mengunyah atau menggigit.

    Selanjutnya, kemampuan berbicara 


     

     

    Lihat Juga



    Selengkapnya
    Grafis

    Arab Saudi Buka Bioskop dan Perempuan Boleh Pergi Tanpa Mahram

    Berbagai perubahan besar yang terjadi di Arab Saudi mulai dari dibukanya bioskop hingga perempuan dapat bepergian ke luar kerajaan tanpa mahramnya.