Memahami Williams Syndrome, Kelainan Genetik Langka

Reporter

Editor

Yunia Pratiwi

Deteksi kelainan genetik.

TEMPO.CO, Jakarta - Williams Syndrome merupakan kelainan genetik perkembangan saraf yang langka, yang ditandai dengan tantangan perkembangan, kadar kalsium yang tinggi dalam darah dan urin, dan kepribadian yang sangat menonjol. Orang dengan Williams Syndrome seringkali memiliki penampilan yang tidak biasa seperti peri. Ciri-ciri kepribadian yang unik meliputi tingkat sosialisasi yang tinggi dan keterampilan komunikasi yang sangat baik. Tingkat keterampilan verbal yang tinggi dapat menutupi masalah perkembangan lainnya dan terkadang berkontribusi terhadap keterlambatan diagnosis.

Tantangan yang dihadapi oleh seseorang dengan Williams Syndrome termasuk kesulitan memahami hubungan spasial, alasan abstrak, dan jumlah, dan beberapa komplikasi yang berpotensi mengancam jiwa, seperti masalah kardiovaskular dan kadar kalsium yang tinggi dalam darah. Williams Syndrome (WS atau WMS), atau sindrom Williams-Beuren (WBS), terjadi karena sekitar 26 gen dihapus dari kromosom 7. Menurut Organisasi Nasional untuk Penyakit Langka (NORD), WS ada di antara 10.000 dan 20.000 bayi yang lahir di Amerika Serikat. Orang dengan kondisi ini seringkali membutuhkan perawatan berkelanjutan.

Ciri dan gejala  William Syndrome

Orang dengan sindrom Williams cenderung memiliki keterampilan sosial dan komunikasi yang baik. Sejumlah fitur dikaitkan dengan WS, tetapi tidak semua orang dengan kondisi akan memiliki semua ciri-ciri ini, seperti dilansir dari laman Medical News Today.

Karakteristik wajah penderita Williams Syndrom termasuk hidung kecil, terbalik panjang bibir atas yang panjang, mulut lebar, dagu kecil, bengkak di sekitar mata, dan bibir penuh. Pola berenda putih dapat terbentuk di sekitar iris. Orang dewasa mungkin memiliki wajah dan leher yang panjang.

Berbagai penyakit yang menyertai penderita sindrom Williams antara lain masalah jantung dan pembuluh darah bisa berarti penyempitan pembuluh darah, termasuk aorta atau arteri pulmonalis. Hipertensi, atau tekanan darah tinggi, pada akhirnya bisa menjadi masalah. Hiperkalsemia, atau kadar kalsium darah tinggi dapat menyebabkan gejala seperti kolik dan mudah iritasi pada bayi.

Tanda dan gejala biasanya mereda seiring bertambahnya usia anak, tetapi mungkin ada masalah seumur hidup dengan kadar kalsium dan metabolisme vitamin D, dan obat-obatan atau diet khusus mungkin diperlukan. Pola tidur siang-malam mungkin lebih lama untuk diperoleh.

Masalah lainnya seperti abnormalitas jaringan ikat meningkatkan risiko hernia, dan masalah persendian, kulit lunak, lemah, dan suara serak. Masalah muskuloskeletal dapat memengaruhi tulang dan otot. Sendi longgar, dan mungkin ada tonus otot rendah di awal kehidupan. Kontraktur, atau kekakuan sendi, dapat terjadi. Terapi fisik dapat membantu meningkatkan tonus otot, rentang gerak sendi, dan kekuatan.

Masalah makan mungkin termasuk refleks muntah yang parah, tonus otot yang buruk, kesulitan mengisap dan menelan, dan defensif taktil. Masalah-masalah ini cenderung berkurang seiring waktu.

Berat badan lahir rendah dapat menyebabkan diagnosis "kegagalan untuk berkembang." Seorang dokter mungkin khawatir bahwa berat badan bayi tidak cukup cepat. Pada kebanyakan orang dewasa dengan Williams Syndrome, perawakannya lebih kecil dari rata-rata.

Fitur kognitif dan perkembangan mungkin melibatkan ketidakmampuan belajar ringan sampai berat dan tantangan kognitif. Mungkin ada kesulitan dengan hubungan spasial dan keterampilan motorik halus. Keterlambatan perkembangan sering terjadi, dan seringkali butuh waktu lebih lama dari biasanya untuk belajar berjalan tegak, berbicara, atau toilet training.

Selain itu, bentuk gigi penderita Williams Syndrome juga berbeda, yaitu lebar, sedikit kecil, dengan jarak lebih lebar dari biasanya. Mungkin ada kelainan oklusi, atau menyelaraskan gigi atas dan bawah, misalnya, saat mengunyah atau menggigit.

Selanjutnya, kemampuan berbicara 






Cara Diagnosis dan Perawatan Penyakit Huntington Tersebab Mutasi Genetik

4 hari lalu

Cara Diagnosis dan Perawatan Penyakit Huntington Tersebab Mutasi Genetik

Penyakit Huntington disebabkan adanya mutasi genetik yang bernama huntingtin.


Bukan Hanya Lansia, Orang Muda Juga Bisa Terserang Demensia Alzheimer

11 hari lalu

Bukan Hanya Lansia, Orang Muda Juga Bisa Terserang Demensia Alzheimer

Tak hanya lansia, orang yang masih berusia 30 tahun pun bisa mengalami demensia Alzheimer. Apa saja faktor pemicunya?


Inilah 5 Faktor yang Mempengaruhi Umur Panjang Seseorang

20 hari lalu

Inilah 5 Faktor yang Mempengaruhi Umur Panjang Seseorang

Ada sejumlah faktor yang mempengaruhi tingkat umur seseorang. Berikut adalah empat faktor yang mempengaruhi umur panjang seseorang.


4 Penyebab Warna Kuku Kuning Menurut Ahli Kulit

25 hari lalu

4 Penyebab Warna Kuku Kuning Menurut Ahli Kulit

Dokter kulit memaparkan penyebab kuku menjadi kuning dan cara mengatasinya


Gejala dan Penyebab Spinal Muscular Atrophy

28 hari lalu

Gejala dan Penyebab Spinal Muscular Atrophy

Spinal muscular atrophy kondisi genetik yang membuat otot lemah yang berakibat gangguan gerakan


Mengenal 6 Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

34 hari lalu

Mengenal 6 Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan merupakan kelainan yang terjadi pada struktur dan fungsi jantung sudah ditemukan sejak bayi dilahirkan. Apa penyebabnya?


Waktu Terbaik Periksa Kadar Kolesterol, Cek Sejak Dini

35 hari lalu

Waktu Terbaik Periksa Kadar Kolesterol, Cek Sejak Dini

Kolesterol tinggi mempengaruhi aliran darah bisa dan bisa akibatkan masalah kesehatan yang serius.


Menurut Studi Genetika Faktor yang Menentukan Preferensi Makanan Tertentu

44 hari lalu

Menurut Studi Genetika Faktor yang Menentukan Preferensi Makanan Tertentu

Preferensi makanan Anda berasal dari lebih dari sekadar latar belakang dan selera Anda.


Hari Kidal Sedunia: 6 Penyebab Seseorang Bertangan Kidal

53 hari lalu

Hari Kidal Sedunia: 6 Penyebab Seseorang Bertangan Kidal

Kidal ternyata disebabkan berbagai faktor. Meskipun demikian, belum ada penelitian yang bisa memastikan mengenai penyebab seseorang tangan kidal.


Ini Ciri Fisik yang Diwariskan Ayah pada Anak

58 hari lalu

Ini Ciri Fisik yang Diwariskan Ayah pada Anak

Ada beberapa warisan fisik ayah kepada anak yang mungkin tak diuturnkan ibu. Berikut di antaranya.