TEMPO.CO, Jakarta - Salah satu teknologi terbaru dalam dunia kedokteran khususnya di bidang obstetri terutama Fetomaternal (atau Ibu dan janinnnya) adalah teknik pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test atau dikenal dengan tes NIPT. Pemeriksaan dini pada janin ini mulai dikenal oleh masyarakat terutama pasangan usia subur dan Ibu hamil tentunya.
Baca juga: Down Sydrome Bisa Diketahui Sejak Hamil 3 Bulan
Apalagi selama beberapa tahun terakhir, perhatian terhadap berbagai penyakit yang disebabkan masalah genetik semakin meningkat. Hal ini mendorong pencarian teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin di dalam kandungan terus berkembang.
Tes NIPT dilakukan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel janin saat usia kehamilan 10 minggu. Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom, untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia.
Kromosom ada 23 pasang atau 46 buah dengan 1 pasang berupa kromosom seks yang menentukan laki atau perempuan. Dokter spesialis kebidangan dan kandungan dengan sub spesialis fetomartenal, Manggala Pasca Wardhana menjelaskan kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome). “Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya,” ujarnya dalam keterangan resmi yang diterima Tempo.
Manggala menjelaskan pentingnya mengetahui kelainan kromosom seperti Down Syndrome sejak dini. Down Syndrome merupakan kelainan kongenital ke empat terbanyak pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada Ibu hamil dengan usai semakin tua. “Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya,” ujarnya.
Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin berupa cairan ketuban, plasenta atau darah janin untuk memastikan kelainan tersebut. “Keluarga juga mendapat keuntungan dengan dapat mempersiapkan mental, finansial secara baik. Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan,” kata Manggala.
Meskipun belum terlalu dikenal di Indonesia, sebenarnya banyak cara lain yang dapat dilakukan untuk pemeriksaan skrining kelainan kromosom ini, yang hanya dapat dilakukan oleh pusat-pusat pemeriksaan tertentu. Berikut di antaranya.
#1. Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80 persen.
#2. Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80 persen.
#3. Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scan dan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87 persen dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di Inggris.
