Pentingnya Mendeteksi Kelainan Kromosom Janin Sejak Dini

Reporter

Editor

Yunia Pratiwi

Ilustrasi pemeriksaan kandungan dengan USG (Ultrasonografi). marrybaby.vn

TEMPO.CO, Jakarta - Salah satu teknologi terbaru dalam dunia kedokteran khususnya di bidang obstetri terutama Fetomaternal (atau Ibu dan janinnnya) adalah teknik pemeriksaan Non Invasive Prenatal Test atau dikenal dengan tes NIPT. Pemeriksaan dini pada janin ini mulai dikenal oleh masyarakat terutama pasangan usia subur dan Ibu hamil tentunya.

Baca juga: Down Sydrome Bisa Diketahui Sejak Hamil 3 Bulan

Apalagi selama beberapa tahun terakhir, perhatian terhadap berbagai penyakit yang disebabkan masalah genetik semakin meningkat. Hal ini mendorong pencarian teknik pemeriksaan yang aman dan efektif pada janin di dalam kandungan terus berkembang.

Tes NIPT dilakukan untuk melihat apakah ada permasalahan genetik pada sel janin saat usia kehamilan 10 minggu. Kelainan utama yang dapat diperiksa dengan menggunakan teknik ini adalah jumlah kromosom, untaian DNA yang berisi pesan-pesan penting untuk pembentukan dan perkembangan manusia.

Kromosom ada 23 pasang atau 46 buah dengan 1 pasang berupa kromosom seks yang menentukan laki atau perempuan. Dokter spesialis kebidangan dan kandungan dengan sub spesialis fetomartenal, Manggala Pasca Wardhana menjelaskan kelainan jumlah kromosom yang mungkin cukup adalah trisomi 21 (Down syndrome), trisomi 18 (Edward syndrome), trisomi 13 (Patau syndome). “Kehebatan teknik pemeriksaan ini adalah memiliki kemampuan deteksi yang sangat tinggi, hingga 98 persen lebih tinggi dari teknik pemeriksaan kelainan kromosom lainnya yang sebelumnya,” ujarnya dalam keterangan resmi yang diterima Tempo.

Manggala menjelaskan pentingnya mengetahui kelainan kromosom seperti Down Syndrome sejak dini. Down Syndrome merupakan kelainan kongenital ke empat terbanyak pada janin dengan prevalensi sekitar 1:600 kehamilan, yang akan semakin meningkat risikonya pada Ibu hamil dengan usai semakin tua. “Karena dapat terjadi pada siapapun, maka jika didapatkan hasil skrining yang baik dapat memberikan efek yang positif bagi Ibu maupun keluarganya,” ujarnya.

Sebaliknya jika didapatkan risiko tinggi pada skrining, maka tim dokter akan merencanakan pemeriksaan lanjutan dengan mengambil sampel langsung dari janin berupa cairan ketuban, plasenta atau darah janin untuk memastikan kelainan tersebut. “Keluarga juga mendapat keuntungan dengan dapat mempersiapkan mental, finansial secara baik. Beberapa kelainan organ yang didapatkan pada kelainan kromosom ini juga dapat dipersiapkan dengan baik untuk dilakukan penatalaksanaan yang lebih optimal setelah bayi dilahirkan,” kata Manggala.

Meskipun belum terlalu dikenal di Indonesia, sebenarnya banyak cara lain yang dapat dilakukan untuk pemeriksaan skrining kelainan kromosom ini, yang hanya dapat dilakukan oleh pusat-pusat pemeriksaan tertentu. Berikut di antaranya.

#1. Nuchal Scan, yaitu pemeriksaan cairan dibelakang leher dengan menggunakan USG yang dilakukan bersamaan skrining kelainan anatomi janin trimester 1 yang hanya dapat dilakukan pada periode kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80 persen.

#2. Pemeriksaan serum darah, yaitu pengambilan darah untuk pemeriksaan beberapa marker kombinasi seperti: PAPP-A, free B-HCG, AFP, Inhibin B dan estriol yang dapat dilakukan pada trimester 1 maupun trimester 2. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi 70 – 80 persen.

#3. Combined First Trimester Screening, yaitu gabungan pemeriksaan USG nuchal scan dan pemeriksaan darah (PAPP-A dan B-HCG, penanda yang dikeluarkan janin jika ada kelainan aneuploidi) yang juga hanya dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu. Pemeriksaan ini memiliki kemampuan deteksi yang cukup baik, yaitu 87 persen dan menjadi standar pemeriksaan trimester pertama terutama di Inggris.






Membunuh Teman Hamil Tua dan Ambil Janinnya, Wanita AS Ini Terancam Hukuman Mati

20 hari lalu

Membunuh Teman Hamil Tua dan Ambil Janinnya, Wanita AS Ini Terancam Hukuman Mati

Seorang wanita diadili di Texas, AS pada minggu ini karena diduga membunuh seorang rekannya yang hamil. dan mengambil janin dari perut korban


Mengenal Mikrosefali, Kondisi Kepala Bayi Lebih Kecil dari Biasanya

28 hari lalu

Mengenal Mikrosefali, Kondisi Kepala Bayi Lebih Kecil dari Biasanya

Mikrosefali adalah suatu kondisi di mana kepala bayi lebih kecil daripada anak-anak lain pada usia yang sama.


Peneliti Ungkap Kaitan Golongan Darah dan Faktor Risiko Stroke Dini

28 hari lalu

Peneliti Ungkap Kaitan Golongan Darah dan Faktor Risiko Stroke Dini

Penelitian menyebutkan kaitan golongan darah yang mungkin berpengaruh pada faktor risiko terkena stroke dini. Siapa yang paling berisiko?


Mengenal 6 Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

34 hari lalu

Mengenal 6 Penyebab Penyakit Jantung Bawaan

Penyakit jantung bawaan merupakan kelainan yang terjadi pada struktur dan fungsi jantung sudah ditemukan sejak bayi dilahirkan. Apa penyebabnya?


Waspadai Gangguan Perkembangan Janin Akibat Rokok

5 Agustus 2022

Waspadai Gangguan Perkembangan Janin Akibat Rokok

BKKBN menyebut paparan asap rokok dapat mempengaruhi perkembangan janin jadi lebih lambat.


Demi Kesehatan Janin, Ibu Hamil Wajib Waspada Virus Herpes

5 Agustus 2022

Demi Kesehatan Janin, Ibu Hamil Wajib Waspada Virus Herpes

Herpes termasuk infeksi menular seksual. Bagi ibu hamil , virus herpes dapat membahayakn janin.


Ingin Memiliki Anak Laki-laki? Lakukan 3 Cara Ini

28 Juli 2022

Ingin Memiliki Anak Laki-laki? Lakukan 3 Cara Ini

Untuk memiliki anak laki-laki, ada cara alami maupun medis yang bisa Anda coba.


Benarkah Penggunaan Ponsel saat Hamil Dapat Mengganggu Janin?

27 Juli 2022

Benarkah Penggunaan Ponsel saat Hamil Dapat Mengganggu Janin?

Penggunaan ponsel pada saat hamil memiliki dampak untuk ibu hamil dan janinnya. Mengapa bisa demikian?


Balita Penderita Down Syndrome Jadi Korban Tewas Serangan Rusia

16 Juli 2022

Balita Penderita Down Syndrome Jadi Korban Tewas Serangan Rusia

Liza, balita empat tahun, penderita down syndrome tewas dalam sebuah serangan yang dilakukan oleh Rusia di Kota Vinnytsia, Ukraina.


Kromosom X dan Y Manusia, Apa Perbedaannya?

27 Juni 2022

Kromosom X dan Y Manusia, Apa Perbedaannya?

Wanita dan pria saat terlahir memiliki susunan kromosom yang berlainan